Leven op z’n kop….

Leven op z’n kop….

Nog geen 6 maanden geleden kwam onze wereld op z’n kop te staan… We belandden in een compleet nieuwe wereld. Een wereld waarvan we (gelukkig tot toen) geen weet van hadden…


Roos is geboren als een gezonde baby. Een tevreden en super makkelijk meisje, dat de tijd nam in haar ontwikkeling. Alles ging op z’n Roos’ zoals wij altijd zeiden. Omrollen, zelfstandig zitten, etc… Roos hobbelde er altijd net wat achteraan. Achteraf zijn dat de eerste voortekenen geweest, maar wisten wij veel.

Vlak na Roos haar eerste verjaardag werden we door het consultatiebureau vanwege de ontwikkelingsachterstand doorverwezen naar een kinderarts in het UMCG. De standaard onderzoeken bij een ontwikkelingsachterstand werden uitgevoerd en Roos werd eens goed bekeken, maar er werd niets bijzonders gevonden. Omdat de arts doorhad dat het m.n. bij mij niet goed voelde, werd er afgesproken om na een half jaar weer bijeen te komen en te kijken hoe het dan met Roos zou gaan.

Begin mei van dit jaar leek Roos dagelijks even weg te vallen. Een fractie van een seconde. De kleine ‘schokjes’, zoals wij ze noemden, namen echter binnen een tijd van twee weken qua frequentie toe en daarnaast draaiden nu ook haar ogen af en toe weg naar boven.
Na het vastgelegd te hebben op camera, hebben we de kinderarts gebeld met de mededeling: het voelt niet goed! We konden de week daarna direct langskomen.
De beelden waren duidelijk, de kinderarts liet gelijk doorschemeren dat het op epileptische activiteit leek en heeft de beelden die zelfde dag nog laten zien aan een kinderneuroloog. Een afspraak met de kinderneuroloog zou gepland worden.
De afspraak op de poli is echter nooit gekomen, omdat de aanvallen van Roos binnen een week tijd toenamen. Qua hevigheid (naast de ‘schokjes’ en het wegdraaien van de ogen, zakte ze soms als een plumpudding in elkaar) en frequentie (meer dan 40 per dag als ze wakker was). Roos was zwaar vermoeid, sliep 3 a 4 keer op een dag, terwijl ze het al behoorlijke tijd op 1 slaapje per dag redde. Daarnaast had ze krachtverlies en veranderde ze van het blije meisje langzaam in een soort zombie. Voor ons reden om niet te wachten op de uitnodiging van de kinderneuroloog, maar direct weer contact op te nemen met het ziekenhuis.

En toen ging het heel snel….
Begin juni dit jaar werd Roos opgenomen in het ziekenhuis. Ter observatie en om de onderzoeken te versnellen. Uit een eerste EEG (op de 2e dag in het ziekenhuis) bleek overduidelijk dat Roos epilepsie had en is er direct gestart met medicatie (Depakine). Daarna volgden meer onderzoeken. Alleen de MRI, die onder narcose moest, liet op zich wachten, daar zouden we een oproep voor krijgen. Na anderhalve week waren de eerste onderzoeken afgerond en mocht Roos naar huis. Inmiddels kreeg Roos naast de Depakine ook nog Frisium omdat de aanvallen nog steeds toenamen i.p.v. afnamen.
Vier weken na de eerste EEG, werd er een nieuwe EEG gemaakt. Dat was op een vrijdag. We kregen direct een soort uitslag; ondanks de medicatie bleek de epileptische activiteit ernstig te zijn toegenomen. Er werd die dag nog gestart met Keppra, naast de Frisium en Depakine.
De zondag daarna liep het de spuigaten uit met de aanvallen. Roos kreeg nu naast het soort aanvallen dat ze al had, ook nog veel absences en leek er haast in te blijven. Na telefonisch overleg met de doktersdienst zijn we naar de spoed in het UMCG gegaan en is Roos weer opgenomen. Een opname om de onderzoeken en de diagnostiek te versnellen. Ook omdat ik toen net een paar weken zwanger was en we niet wisten wat het zou betekenen wat betreft erfelijkheid.
Dinsdag na de opname kregen we dan eindelijk het verlossende woord….

Roos heeft het syndroom van Lennox-Gastaut. Verlossende woord is misschien een stomme benaming. De diagnose was een klap in ons gezicht, maar ook een opluchting; de onzekerheid van het niet weten wat er aan de hand is vonden we slopend!

Roos heeft na de diagnose nog ruim 2 weken in het ziekenhuis gelegen om de medicatie zo goed mogelijk in te stellen (inmiddels zat ze op 4 verschillende soorten) en voor allerlei onderzoeken om een oorzaak te achterhalen.

Inmiddels zijn we slechts een half jaar verder, maar het voelt als een leven lang.
Roos heeft dagelijks nog meerdere korte aanvallen. De ene dag gaat het beter dan de andere dag. Het zal nooit wennen, maar we schrikken er nu minder van.

Een aantoonbare oorzaak van de Lennox-Gastaut is tot op heden niet gevonden. Hersenen zien er mooi uit, geen stofwisselingsziekte of andere lichamelijke afwijkingen. Er loopt nog een uitgebreid genetisch onderzoek in Utrecht. De uitslag zal echter voor ons niet veel uitmaken, het feit dat Roos Lennox-Gastaut heeft ligt er…

De medicatie is afgebouwd van 5 soorten, naar 2, namelijk Taloxa en Frisium. Omdat Taloxa heftige bijwerkingen kan hebben (o.a. afbraak bloedplaatjes, uitschakelen leverfunctie), moet Roos om de twee weken op de prikpoli in het UMCG verschijnen om haar bloed te laten controleren. Maar ondanks de heftige bijwerkingen die het medicijn kan geven, zijn we er redelijk tevreden over. Roos is weer wat meer het blije, vrolijke meisje dat we kenden. Ze heeft sinds gebruik van dit medicijn weer de energie om de wereld te ontdekken; kruipend of in haar -door Erik gemaakte- loopwagentje. Sinds een paar weken gaat ze staan en zet zelfs wat kleine pasjes langs de box of bank!

Omdat de neuroloog denkt dat er meer in Roos zit dan ze nu, door de heftige activiteit in haar hoofd, kan laten zien, gaan we binnenkort starten met het Ketogeen dieet.

We hebben een AWBZ-indicatie aangevraagd en (deels) gekregen voor ambulante begeleiding, persoonlijke zorg thuis en 6 dagdelen kinderdagcentrum voor Roos. Ze is begin september begonnen op KDC Ilmarinen in Groningen en het gaat heel goed. Ze vindt het leuk en geniet!
Daarnaast heeft Roos een helm gekregen voor bescherming als ze valt, hebben we een prachtige grondbox in de woonkamer gekocht, is er een aangepast bed onderweg en krijgt Roos een echte ergonomisch verantwoorde loopwagen.
Een indicatieaanvraag voor meer hulp thuis is nog in behandeling.

Voor ons is het nog steeds een heel heftige periode. We zitten er net in, pas 6 maanden en er is veel gebeurd en er gebeurt nog steeds heel veel! De epilepsie van Roos is nog niet stabiel en het is de vraag of dat ooit gaat worden. Daarnaast komt steeds duidelijker naar voren dat we niet meer kunnen spreken van een ontwikkelingsachterstand, maar meer van een verstandelijke beperking. Wekelijks hebben we nog afspraken bij instanties of met artsen. Alles moet een plek krijgen en dat heeft z’n tijd nodig. Maar samen doen we het goed vinden we en we halen energie uit het feit dat we weer een blij Roosje hebben.

Hoe Roos haar toekomst (en dus onze) eruit gaat zien? Dat weten we niet…. We zien het wel, stap voor stap, dag voor dag of misschien zelfs moment voor moment…
Elk stapje dat Roos in haar ontwikkeling gaat zetten, zal voor ons een mijlpaal zijn en elke goede dag is een gouden dag… En Roos blijft voor ons gewoon lieve Roos!

Waarom nu ineens een blog?
Ik sta versteld in deze nieuwe wereld. Een wereld vol verbazing, verontwaardiging, verrassingen, verdriet, accepteren, loslaten, boosheid, tegenslagen, sprankjes hoop, blijheid, frustratie, zoeken, ontdekken, oplossen, hulpmiddelen, indicaties, instanties, specialisten, artsen, bureaucratie, zorgen, oplettendheid, geduld, soms ongeduld, extra genieten, groeiende liefde, gouden randjes, oerkracht… En dat wil ik van me af schrijven en delen!

Op onderstaande links uitgebreide informatie over Lennox-Gastaut en een indrukwekkende docu over Lennox-Gastaut:

http://www.epilepsievereniging.nl/wp-content/uploads/EPlus_LennoxGastaut_spreads_LR.pdf
http://www.livingwithlgs.com/educational-videos.aspx#lgs-documentary
http://www.ketokids.nl/

BAM! Dat is onze toekomst!

Lieve groet,
Iris

Volg ons:

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *