Duidelijkheid met onduidelijkheden

Duidelijkheid met onduidelijkheden

In maart 2015 werd er bij Roos een variatie in het KIAA-2022 gen ontdekt. Deze variatie was nog niet eerder beschreven in de literatuur. Fouten in dit gen waren al wel beschreven als oorzaak bij enkele jongens met een verstandelijke beperking en (soms) epilepsie. Vrouwen met een fout in het KIAA-2022 waren meestal gezond. Het was daarom zeer onwaarschijnlijk dat de variatie zoals gevonden bij Roos de oorzaak was van haar probleem. Zekerheid kon de geneticus echter niet helemaal geven omdat er nog te weinig bekend was over het pas bekende gen KIAA-2022.

In augustus 2016 werd Erik gebeld door de geneticus, met het nieuws dat er nog een meisje was gevonden met dezelfde variatie in het KIAA-2022 gen als Roos. Wat het betekende kon nog niet gezegd worden, want er was nog steeds niets over beschreven in de literatuur en daarnaast nog weinig bekend over de achtergrond en over het gen. Nieuwsgierig typte ik die zelfde avond ‘KIAA-2022’ als zoekopdracht op Facebook. Zonder verwachtingen. Maar bizar genoeg stuitte ik daar op een berichtje van een moeder die schreef dat er bij haar dochter een mutatie op het zelfde gen was gevonden. Waarschijnlijk het meisje waar de geneticus over verteld had. Na contact te hebben gezocht met de moeder, bleek haar dochter ook een moeilijk instelbare vorm van epilepsie te hebben en een verstandelijk niveau van drie en een half jaar, bij een kalenderleeftijd van tien. Veel verschillen, maar ook overeenkomsten. Waarbij de grootste overeenkomst toch wel de epilepsie en de variatie in het gen KIAA-2022.

Afgelopen donderdag kreeg ik een telefoontje van de geneticus. Er is een doorbraak betreffende de variatie in het KIAA-2022 gen zoals gevonden bij Roos. Er zijn inmiddels publicaties verschenen van onderzoeken, waarin een stuk of 20 vrouwen beschreven worden met dezelfde variatie in het KIAA-2022 gen. Al deze vrouwen (variërend van leeftijd) hebben een moeilijk instelbare vorm van epilepsie en allemaal hebben ze in meer of mindere mate een verstandelijke beperking. Ik voelde tranen opkomen toen de geneticus het vertelde. De oorzaak van Roos haar probleem is hoogstwaarschijnlijk gevonden. 

De geneticus gaf (weer) aan dat Roos al die tijd in haar hoofd was blijven zitten en dat ze ons het nieuws zelf wilde vertellen. Ondanks dat ze geen patiënt contacten meer doet, wil ze voor ons graag een uitzondering maken om meer te vertellen over deze doorbraak.

Toen ik ophing moest ik keihard huilen. Ontlading? Blijdschap omdat er waarschijnlijk een aantoonbare oorzaak is gevonden? Verdriet omdat het nu ineens zo ontzettend definitief is? Geen idee… En eigenlijk maakt het ook helemaal niets uit. 

Roos is voor mij nog steeds mijn lieve Roosje. Het gegeven dat ze een KL#T& vorm van epilepsie heeft (met alle gevolgen van dien) ligt er toch al. Het heeft nu alleen een duidelijke oorzaak waar helaas nog ontzettend veel onduidelijkheden over zijn.

❤️🌹

Volg ons:

Eén gedachte over “ Duidelijkheid met onduidelijkheden

  1. Beste Iris, onze dochter is nu 8 jaar, zei heeft kiaa 2022, schijnt nu een andere naam te hebben.
    Haar niveau ligt op de leeftijd van 8 maanden tot 1 jaar.
    Praten kan ze niet, wel klanken maken , en gillen.
    Ze is onze dochter en we doen er alles aan om haar met veel Liefde en geduld groot te brengen.
    Ze kan nauwelijks stil zitten en is constant bezig om pluisjes van de vloer , of haar sokken kapot te bijten en in haar mond te steken
    Ze heeft een strookje stof aan haar trui, en jas zitten om te voorkomen dat ze die kapot maakt.
    Als ik uitleg aan kinderen dat ze eigenlijk een grote baby is , accepteren ze dat, en betrekken haar in hun spel.
    Volwassenen daarentegen kijken soms , maar durven niks te vragen, dat is wel vervelend, maar het went, wij kennen haar ,
    En weten wat ze wil en wat niet.

    Vriendelijke groetjes Yvonne.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *