Nieuwe diagnose

Nieuwe diagnose

Sinds begin 2015 weten we dat Roos een variatie in het KIAA2022 gen heeft. Destijds kon de klinisch geneticus hier nog geen betekenis aan geven omdat het gen in de literatuur alleen beschreven was bij mannen. De kans dat de variatie de oorzaak van Roos haar problemen zou zijn, was daarmee zeer klein. Ruim een jaar later belde diezelfde klinisch geneticus ons om te laten weten dat er recent een artikel was verschenen waarin een variatie in het KIAA2022 bij 22 vrouwen werd beschreven. De vrouwen hadden in meer of mindere mate een verstandelijke beperking en ze hadden allemaal epilepsie. Hiermee leek er tóch een link te zijn tussen de variatie zoals gevonden bij Roos en de oorzaak van haar problemen. Echter konden we nog weinig met de informatie aangezien er amper informatie wás….
Afgelopen maandag brachten we weer een bezoek aan de chromosomen poli. Het KIAA2022 gen is inmiddels gelinkt aan een syndroom; het MRX-98 syndroom. Daarmee heeft Roos nu officieel een nieuwe diagnose. De diagnoses syndroom van Lennox-Gastaut en CSWS blijven daarnaast staan. Deze syndromen zeggen iets over de vorm van Roos haar epilepsie. Epilepsie is een onderdeel van het MRX-98 syndroom.
Verandert er nu iets? Nee. Er is nog steeds weinig bekend over MRX-98 omdat het een zeldzaam syndroom is. Daar moeten we het voor nu mee doen. En Roos veranderd er toch niet door… Roos is gewoon Roos.

Volg ons:

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *