Ongemak en machteloosheid

Ongemak en machteloosheid

Het aller vervelendst vind ik het als Roos zichtbaar ongemak ervaart en ze niet kan vertellen waar ze last van heeft of hoe we haar kunnen helpen. Woensdagavond was er weer zo’n moment. Roos heeft al jaren structureel problemen met haar stoelgang wat (grote) aanvallen triggert en ongemak veroorzaakt. Toen de dagelijks klysma’s haar niet meer hielpen, werd darmspoelen geopperd door de verpleegkundige. Na een gesprek met de MDL-arts en uitleg van de stomaverpleegkundige spoelen we sinds twee weken Roos…

Lees Meer Lees Meer

Volg ons:
Pin Share
Morgen is het gewoon morgen…

Morgen is het gewoon morgen…

Een rustige oudejaarsavond… Vrienden zoeken elkaar op, maar voor ons is het lastig om de deur uit te gaan met Roos. We kunnen haar niet ‘zomaar’ even ergens op bed leggen zoals we met Morris wel kunnen. Erik en ik zijn met z’n tweeën, Roos en Morris slapen al. En hoewel ik het na deze roerige week niet zo erg vind en waarschijnlijk 00.00 uur niet eens haal, voel ik toch een kleine steek van eenzaamheid bij dit soort avonden….

Lees Meer Lees Meer

Volg ons:
Pin Share
Is er iets? Of is dit het?

Is er iets? Of is dit het?

De kortste dag, vanaf morgen worden de dagen weer langer. Hopelijk worden jouw dagen vanaf morgen ook weer langer lieve Roos… Al zeker twee weken bestaan jouw dagen uit veel slapen, veel liggen, weinig energie… Als je er bent, ben je helder en alert, maar de momenten zijn kort. Je krijgt maar weinig mee van de dag. Het liefst lig je. In de foetushouding of als een bolletje in elkaar. Gelukkig laat je je lach af en toe nog horen….

Lees Meer Lees Meer

Volg ons:
Pin Share
Wereldlichtjesdag

Wereldlichtjesdag

Vandaag is het wereldlichtjesdag. Een dag waarop kinderen worden herdacht die voor altijd kind zullen blijven. Kinderen die helaas niet meer bij ons zijn… Sinds we met Roos in deze gekke wereld terecht zijn gekomen, zijn we ons plots erg bewust geworden van de kwetsbaarheid van het leven. Sinds we met Roos in deze gekke wereld terecht zijn gekomen, zijn we te vaak in aanraking gekomen met het overlijden van een kind. Een kind dat we persoonlijk hebben gekend omdat…

Lees Meer Lees Meer

Volg ons:
Pin Share
MRX-98 of KIAA-2022 Foundation?

MRX-98 of KIAA-2022 Foundation?

In maart 2015 werd er na een uitgebreid genetisch onderzoek bij Roos een mutatie in het KIAA-2022 gen ontdekt. Omdat het om een zogenaamde x-linked mutatie ging en er in de literatuur alleen maar iets beschreven was over een paar jongens met deze mutatie werd ons meegedeeld dat de mutatie bij Roos zeer waarschijnlijk niet de oorzaak van haar problematiek was. Zekerheid kon de klinisch geneticus echter niet helemaal geven omdat er nog amper iets bekend was over het pas…

Lees Meer Lees Meer

Volg ons:
Pin Share
De toekomst is onzeker…

De toekomst is onzeker…

De toekomst is onzeker, zeiden de artsen in het slecht nieuws gesprek in 2013. Vanaf dat moment richtten wij ons meer op het nu. We lieten onze dromen en ambities varen, zochten naar lichtpuntjes, zelfs in donkere tijden en keken zeker niet te ver vooruit. En zo leven we eigenlijk nog steeds. Met de dag en soms zelfs met het moment. De toekomst is onzeker… We weten niet hoe Roos zich gaat ontwikkelen, of ze nog meer gaat inleveren, wat…

Lees Meer Lees Meer

Volg ons:
Pin Share
Als medicatie niet helpt…

Als medicatie niet helpt…

De behandeling van epilepsie start bijna altijd met medicijnen tegen epilepsie (anti-epileptica). In veel gevallen is anti-epileptica een goede behandeling tegen epilepsie. Bij ongeveer 30% van de epilepsiepatiënten werkt de medicatie onvoldoende, dit wordt refractaire epilepsie genoemd of moeilijk behandelbare epilepsie. Wanneer medicatie niet voldoende werkt of wanneer de bijwerkingen de kwaliteit van leven beïnvloeden, kan er worden gekeken naar andere behandelmethodes. Bijvoorbeeld een hersenoperatie (epilepsiechirurgie), Nervus Vagus Stimulatie (NVS), Deep Brain Stimulation (DBS) of ketogeen dieet therapie, niet te verwarren…

Lees Meer Lees Meer

Volg ons:
Pin Share
De tandarts

De tandarts

Morris kwam gisteren blij uit school; zijn tand was eruit! De wiebeltand die hem (en mij) de afgelopen weken behoorlijk bezig hield. Zorgvuldig legde Morris de tand in zijn tandendoosje bij de andere tanden die hij al heeft gewisseld. Ze zitten er allemaal in! Het enthousiasme dat Morris heeft bij een wiebeltand of wanneer zijn tand eruit is, zien we niet bij Roos. Van wiebeltanden heeft ze alleen maar last en ze kan zich verslikken in een tand die eruit…

Lees Meer Lees Meer

Volg ons:
Pin Share
Onmisbare hulpmiddelen

Onmisbare hulpmiddelen

Een maand voor haar tweede verjaardag kreeg Roos de diagnose Lennox-Gastaut epilepsie. Ons lieve kleine Pluuske veranderde met deze diagnose in één klap van een ‘gezond’ kind in een beperkt kind. Met een folder over deze vorm van epilepsie liepen we verdwaasd de gesprekskamer in het ziekenhuis uit. Dat het ernstig was, werd ons duidelijk aangezien de neuroloog dat een aantal keer letterlijk benoemde. Maar hoé ernstig precies? Daar konden we ons toen nog geen voorstelling van maken. Roos was…

Lees Meer Lees Meer

Volg ons:
Pin Share
Verloren tijd?

Verloren tijd?

“Ik kan me niet voorstellen dat hij helemaal niets doet…”, zegt de man die wordt voorgesteld als iemand van de fabriek van de Nervus Vagus Stimulator. Hij vervolgt; “Bij veel kinderen met Lennox-Gastaut epilepsie zien we namelijk dat de NVS wèl iets doet. Ziet u ècht geen verschil?”. “Verschil met de tijd vóór de NVS en waar we nu staan?”, vraag ik, “Nee. Dat is ook de reden dat we hem nu graag uit willen laten zetten. Om te kijken…

Lees Meer Lees Meer

Volg ons:
Pin Share